Complications du diabète

Cirrhose pigmentée, aussi appelée hémochromatose: symptômes et principes de traitement de la pathologie

L'hémochromatose a été décrite pour la première fois en tant que maladie distincte en 1889. Cependant, le développement de la génétique médicale n'a permis d'établir les causes de la maladie.

Une classification aussi tardive a contribué à la nature de la maladie et à sa distribution plutôt limitée.

Ainsi, selon les données modernes, 0,33% des habitants de la planète sont à risque de développer une hémochromatose. Quelle est la cause de la maladie et quels sont ses symptômes?

L'hémochromatose - qu'est-ce que c'est?

Cette maladie est héréditaire et se caractérise par une multiplicité de symptômes et un risque élevé de complications graves et de comorbidités.

Des études ont montré que l'hémochromatose est le plus souvent causée par une mutation du gène HFE.

À la suite d'une défaillance génétique, le mécanisme de capture du fer dans le duodénum est perturbé.. Ceci conduit au fait que le corps reçoit un faux message sur le manque de fer dans le corps et commence à synthétiser activement et en excès une protéine spéciale qui se lie au fer.

Cela conduit à un dépôt excessif d'hémosidérine (pigment glandulaire) dans les organes internes. Simultanément à l'augmentation de la synthèse des protéines, le tractus gastro-intestinal s'active, entraînant une absorption excessive du fer contenu dans les aliments dans l'intestin.

Ainsi, même avec un régime alimentaire normal, la quantité de fer dans le corps est plusieurs fois supérieure à la normale. Cela conduit à la destruction des tissus des organes internes, à des problèmes du système endocrinien et à une immunité.

Classification par type, forme et stade

En pratique médicale, les types primaire et secondaire de la maladie sont divisés. Dans ce cas, le primaire, également appelé héréditaire, est le résultat d'une manifestation de prédisposition génétique. L'hémochromatose secondaire est une conséquence du développement de déviations dans le travail des systèmes enzymatiques participant au métabolisme glandulaire.

Il existe quatre formes connues du type héréditaire (génétique) de la maladie:

  • classique;
  • juvénile;
  • espèces héréditaires non associées au HFE;
  • autosomique dominante.

Le premier type est associé à la mutation récessive classique de la sixième région du chromosome. Ce type est diagnostiqué dans la très grande majorité des cas - plus de 95% des patients souffrent précisément d'hémochromatose.

Le type de maladie juvénile résulte d’une mutation d’un autre gène - HAMP. Sous l'influence de ce changement, la synthèse de l'hepcidine, l'enzyme responsable du dépôt de fer dans les organes, augmente de manière significative. La maladie apparaît généralement entre dix et trente ans.

Le type non associé au HFE se développe lorsque le gène du virus est défaillant. Cette pathologie comprend un mécanisme d'hyperactivisation des récepteurs-2 de la transferrine. En conséquence, la production d’hepcidine est activée. La différence avec le type juvénile de la maladie réside dans le fait que, dans le premier cas, le gène directement responsable de la production de l'enzyme se liant au fer est défaillant.

Alors que dans le second cas, un état caractéristique d'un excès de fer dans les aliments est créé dans le corps, ce qui conduit à la production d'une enzyme.

Le quatrième type d'hémochromatose héréditaire est associé à un dysfonctionnement du gène SLC40A1.

La maladie se manifeste à un âge avancé et est associée à une synthèse incorrecte de la protéine ferroportine, responsable du transport des composés du fer dans les cellules.

Causes des mutations faux-sens et des facteurs de risque

La mutation génétique dans le type héréditaire de la maladie est une conséquence de la prédisposition humaine.

Des études montrent que la majorité des patients sont des résidents blancs d'Amérique du Nord et d'Europe, le plus grand nombre de personnes souffrant d'hémochromatose étant des Irlandais.

Dans le même temps, la prévalence de différents types de mutations est caractéristique pour différentes parties du globe. Les hommes sont sujets à la maladie plusieurs fois plus souvent que les femmes. Dans ce dernier cas, les symptômes apparaissent généralement après une altération hormonale du corps, due à la ménopause.

Parmi les patients enregistrés, les femmes sont 7 à 10 fois moins que les hommes. Les raisons des changements ne sont toujours pas claires. Seule la nature héréditaire de la maladie est irréfutablement prouvée et il existe un lien entre la présence d'hémochromatose et la fibrose du foie.

Bien que l'accumulation de fer dans le corps ne puisse expliquer directement la croissance du tissu conjonctif, jusqu'à 70% des patients atteints d'hémochromatose présentaient une fibrose du foie.

Dans le même temps, la prédisposition génétique ne conduit pas nécessairement au développement de la maladie.

En outre, il existe une forme secondaire d'hémochromatose, qui est observée chez les personnes dont la génétique était initialement normale. Les facteurs de risque incluent également certaines pathologies. Ainsi, la stéatohépatite différée (dépôt de tissu adipeux non alcoolique), le développement d'une hépatite chronique d'étiologies diverses, ainsi que le blocage du pancréas contribuent à la manifestation de la maladie.

Certaines tumeurs malignes peuvent également être un catalyseur pour le développement de l'hémochromatose.

Symptômes de l'hémochromatose chez les femmes et les hommes

Dans le passé, seul le développement d'un certain nombre de manifestations symptomatiques graves permettait le diagnostic de cette maladie.

Un patient avec une accumulation excessive de fer ressent une fatigue chronique, une faiblesse.

Ce symptôme est caractéristique de 75% des personnes atteintes d'hématochromatose. La pigmentation de la peau est améliorée et ce processus n'est pas associé à la production de mélanine. La peau foncée est due à l'accumulation de composés de fer. Un assombrissement est observé chez plus de 70% des patients.

L'effet négatif du fer accumulé sur les cellules immunitaires entraîne un affaiblissement du système immunitaire. Par conséquent, avec l'évolution de la maladie, la susceptibilité du patient aux infections augmente - de relativement grave à banale et non dangereuse dans des conditions normales.

Environ la moitié des patients souffrent de pathologies des articulations, qui se traduisent par la survenue d'un syndrome douloureux.

Il y a aussi une détérioration de leur mobilité. Ce symptôme se produit parce qu'un excès de composés de fer catalyse les dépôts de calcium dans les articulations.

Également des attaques possibles d'arythmie et le développement de l'insuffisance cardiaque. Un effet négatif sur le pancréas conduit souvent au diabète. Un excès de fer provoque un dysfonctionnement des glandes sudoripares. Dans de rares cas, il y a des maux de tête.

Le développement de la maladie conduit à l'impuissance chez l'homme. Une diminution de la fonction sexuelle suggère des signes d'empoisonnement du corps avec des composés du fer. Chez les femmes, il peut y avoir des saignements abondants pendant la régularisation.

Un symptôme important est une augmentation du foie, ainsi qu'une douleur abdominale assez sévère, dont l'apparition ne permet pas d'identifier le système..

La présence de plusieurs symptômes indique la nécessité d'un diagnostic de laboratoire précis de la maladie.

Un signe de la maladie est une teneur élevée en hémoglobine dans le sang, avec sa faible teneur simultanée en globules rouges. Les indicateurs de saturation en fer de la transferrine inférieurs à 50% sont considérés comme des signes de laboratoire de l'hémochromatose.

La présence d'hétérozygotes complexes ou de mutations homozygotes d'un certain type dans le gène HFE, associée à des signes cliniques d'accumulation excessive de fer, indique le développement d'une hémochromatose.

Une augmentation significative du foie avec une densité élevée de ses tissus est également un signe de la maladie. De plus, avec l'hémochromatose, on observe une modification de la couleur du tissu hépatique.

Comment va l'enfant?

L'hémochromatose précoce présente un certain nombre de caractéristiques, allant des mutations des régions chromosomiques correspondantes au tableau clinique caractéristique et aux manifestations qui l'ont provoquée.

Tout d'abord, les symptômes de la maladie à un âge précoce sont polymorphes.

Pour les enfants, l'apparition de symptômes indiquant la présence d'une hypertension portale. Développer une violation de l'assimilation des aliments, une augmentation simultanée de la rate et du foie.

Avec le développement de la pathologie, l'ascite, une hydropisie qui se forme dans la région abdominale, commence à devenir sévère et à résister aux effets thérapeutiques. Caractérisé par le développement des varices de l'œsophage.

L'évolution de la maladie est grave et le pronostic du traitement est presque toujours défavorable. Dans presque tous les cas, la maladie provoque une forme grave d'insuffisance hépatique.

Quels tests et méthodes de diagnostic aident à identifier la pathologie?

Identifier la maladie en utilisant plusieurs méthodes de diagnostic en laboratoire.

Dans un premier temps, le sang est prélevé pour étudier les taux d'hémoglobine dans les érythrocytes et le plasma.

Le métabolisme du fer est également évalué.

Le test desferal aide à confirmer le diagnostic. Pour cela, une injection d'un médicament glandulaire est administrée et, au bout de cinq heures, un échantillon d'urine est prélevé. En outre, un scanner est réalisé, ainsi qu'une IRM des organes internes, qui permettent de déterminer leurs changements pathologiques - une augmentation de la taille, une pigmentation et un changement de la structure du tissu.

Le balayage génétique moléculaire vous permet de déterminer la présence d’une région chromosomique endommagée. Cette étude, menée dans la famille d'un patient, permet également d'évaluer la probabilité de la maladie avant même l'apparition de ses manifestations cliniques perturbant le patient.

Principes de traitement

Les principales méthodes de traitement consistent à normaliser les indications relatives à la teneur en fer du corps et à prévenir les dommages aux organes et aux systèmes internes. Malheureusement, la médecine moderne ne connaît pas les méthodes de normalisation de l'appareil génétique.

Saignement

Un traitement courant saigne. Avec le traitement initial, 500 mg de sang sont prélevés chaque semaine. Après la normalisation de la teneur en fer, le patient poursuit son traitement d'entretien en prélevant du sang tous les trois mois.

L'administration intraveineuse de médicaments fixant le fer est également pratiquée. Ainsi, les chélateurs vous permettent d’éliminer les excès de matière avec de l’urine ou des matières fécales. Cependant, une courte période d'action nécessite l'injection sous-cutanée régulière de médicaments à l'aide de pompes spéciales.

La surveillance en laboratoire est effectuée tous les trois mois. Il comprend le calcul de la teneur en fer, ainsi que le diagnostic des signes d'anémie et d'autres conséquences de la maladie.

Complications possibles et pronostic

Avec un diagnostic précoce, la maladie peut être efficacement contrôlée.

La durée et la qualité de vie des patients bénéficiant d’une assistance régulière ne diffèrent pratiquement pas de celles de personnes en bonne santé.

Cependant, un traitement tardif entraîne de graves complications. Ceux-ci comprennent le développement de la cirrhose et de l'insuffisance hépatique, le diabète, des lésions veineuses et même des saignements.

Le risque de développer une cardiomyopathie et un cancer du foie est élevé et des infections intercurrentes sont également observées.

Vidéos connexes

À propos de ce qu'est l'hémochromatose et de la façon de la traiter, dans l'émission télévisée «Vivre en bonne santé!» Avec Elena Malysheva:

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